DNA notaties
In deze blog neem ik jullie mee naar een dag in 2006. De dag dat wij Paul en ik te horen kregen dat we drie kinderen met een zeldzaam syndroom hadden.
Het is nu 20 jaar geleden dat het DNA van onze jongste en van mij werd getest. De meiden waren lastig te prikken en dus kozen we ervoor om af te gaan op de duidelijke uiterlijke kenmerken en hun afwijkende bloedwaardes. Vanaf dat moment zaten we elke drie maanden in het MUMC+. De kinderen werden gewogen, gemeten en de bloedwaardes en urine werd nauwgezet in de gaten gehouden. Tot op de dag van vandaag. We hebben ondertussen de overstap gemaakt naar een volwassen arts endocrinologie en de controles zijn teruggebracht naar 1x per jaar met uitzondering van de meiden, aangezien zij ook Saxenda spuiten om een beetje weerstand te bieden tegen hun vertraagde stofwisseling.
Door nieuwe ontwikkelingen, aanvragen van noodzakelijke indicaties en de stille kinderwens van oudste, kwamen we in februari van dit jaar wederom terecht bij Klinische Genetica. Alles werd doorgesproken en hun bloed werd geprikt. Voor de zekerheid werd ook mijn bloed geprikt en opgeslagen. Dat laatste was maar goed ook, want een maand later werd ik al gecontacteerd door Klinische Genetica met de mededeling dat mijn DNA niet terug te vinden was in de databank. Met andere woorden: mijn bloed moest opnieuw bekeken en onderzocht worden.
Op donderdag 1 oktober was het zover. Samen met oudste reisden we af naar MUMC+. Voor onze middelste zou ik gebeld worden. De uitkomst was geen verrassing: de mutatie op het Gnas-gen was bij beiden aanwezig. Dat dit nu zwart op wit stond is in de huidige situatie niet meer dan handig. De wereld van bureaucratisch denken vraagt keer op keer bevestiging. Dat mijn oudste ook bezig is met een eigen stille kinderwens, is een lastig vraagstuk. Als moeder heb ik mijn twijfels. Helaas heb ik ondanks mijn mentorschap weinig zeggenschap hierin en mocht ik aan de zijlijn meeluisteren naar de conversatie tussen oudste en de arts.
Met mijn hoofd vol lopen we richting garage. Het blijft stil in de auto. Geen inmenging prent ik mijzelf in: dat geeft problemen. Het vraagstuk kinderen hebben we in overleg bij het ziekenhuis neergelegd: tenslotte hebben zij de specialismen. Zij mogen grondig gaan onderzoeken of het verantwoord is dat oudste over een aantal jaar de stap naar moederschap kan overwegen. Tijdens de terugrit duizelt het mij van de informatie. Embryoselectie, IVF en gynaecologisch onderzoek spoken door mijn hoofd. Net als de vraag of wij als ouders bereid zijn mee te participeren in de zorg voor een eventueel (klein)kind. Opvoeden is geen kattenpis, laat staan met een ander ontwikkelingsprofiel. Ik laat mij leiden door mijn navigatie en hoor bij het thuis afzetten onze oudste alweer enthousiast praten over een nieuw avontuur. Mij achterlatend met een hoop onrustige gevoelens.
Liefs Sandarijn
